Las enfermedades genéticas hereditarias se transmiten en el código genético de generación en generación. Aunque existen ciertos mecanismos que hacen que las mutaciones no estén presentes en toda la descendencia.
En España cada año nacen unos 18.000 bebés con enfermedades congénitas. Las más habituales son las cardiopatías, el síndrome de Down y las malformaciones muscoesqueléticas. Diferenciamos 3 tipolgías:
Enfermedades hereditarias monogénicas o mendelianas: Son aquellas enfermedades que se transmiten con la alteración de un solo gen. Hay más 6000 enfermedades hereditarias de este tipo catalogadas, de cada 200 niños que nacen uno de ellos padece una enfermedad hereditaria mendeliana. El término “Mendeliana” hace referencia al modo en que se transmiten estas enfermedades, según la Ley de Mendel.
Enfermedades hereditarias poligénicas: Su origen está en la combinación de varios factores, por un lado, los agentes ambientales y por otro, la mutación de genes de varios cromosomas. La altura, el tono de piel, el color de ojos y la altura están ligados a la herencia poligénica.
Enfermedades hereditarias mitocondriales: En Las variaciones del material genético del mitocondrias está el origen de algunas enfermedades que únicamente las transmite la madre. Todas las hijas e hijos de una mujer con los genes alterados heredarán las mitocondrias con mutaciones, mientras que las hijas e hijos de un varón no contraerán la enfermedad.
Hoy es posible que un niño nazca libre de algunas de estas enfermedades gracias al Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP). Es un estudio genético de los embriones que permite detectar las patologías del futuro bebé.
Con la DGP sólo los embriones sanos se transfieren al útero. Mediante este proceso se pueden evitar futuras enfermedades. Esta técnica es la combinación de una Fecundación in Vitro o ICSI y el análisis genético. El diagnóstico genético preimplantacional te asegura que el futuro bebé nazca saludable.
