El Díagnóstico Genético Preimplantacional es un método que permite estudiar cada uno de los embriones antes de su implantación. Esta técnica permite identificar las posibles enfermedades genéticas y malformaciones congénitas que puedan afectar al feto. La doctora Isabel Vielsa, ginecóloga de Clínicas EVA nos resuelve algunas dudad sobre el estudio.
¿Qué es el Díagnóstico Genético Preimplantacional?
El Diagnóstico Genético Preimplantacional o DGP consiste en el estudio del ADN embrionario para la detección de anomalías genéticas. Se realiza durante el transcurso de un ciclo de fecundación in vitro. ES previo a la transferencia de los embriones al interior del útero, y permite de selección de los embriones genéticamente correctos.
¿Cómo se realizael Diagnóstico Genético Preimplatacional?
Mediante una biopsia celular de los embriones obtenidos de un ciclo de fecundación in vitro. Se realiza en el tercer día de vida embrionaria (tres días después de la punción ovárica), cuando los embriones tienen 6-8 células (blastómeras). Posteriormente, el embrión continúa su división de forma natural, compensando la pérdida celular. Tan sólo los embriones que resulten libres de enfermedades serán los que se transfieran, entre 1 y 3 embriones se implantarán en el edometrio de la madre. En caso de tener más embriones sanos éstos se criopreservarían para posteriores usos.
Mediante estetratamiento se seleccionan los embriones sanos y se descartan aquellos que tienen un defecto o malformación. Con este método ¿Qué enfermedades genéticas se pueden erradicar?
El DGP es útil en el estudio de ciertas enfermedades genéticas, como pueden ser las enfermedades monogénicas, y en el estudio de enfermedades cromosómicas
Las enfermedades monogénicas son aquellas que se deben a la alteración en la secuencia del ADN de un solo gen. Estas enfermedades afectan aproximadamente al 1-2 % de la población general y, tienen diferentes formas o patrones de herencia. Algunos ejemplos de enfermedades monogénicas serían: Anemia falciforme, fibrosis quística, talasemias, síndrome de X frágil.
Las enfermedades cromosómicas son aquellas que afectan al número o a la estructura de los cromosomas, tales como el Síndrome de Down, el Síndrome de Edwars, el Síndrome de Patau, el Síndrome de Turner, y otras serie de enfermedades menos comunes, que suelen asociarse con frecuencia a retraso mental.
El DGP es un método muy conocido entre las parejas que tienen una enfermedad genética grave. ¿A qué tipo de pacientes está dirigido el diagnóstico?
El DGP esta indicado principalmente en los siguientes casos:
-Antecedentes personales o familiares de enfermedades genéticas hereditarias o de anomalías genéticas en los progenitores.
-Antecedentes de hijo afecto de enfermedad genética.
-Abortos de repetición.
-Edad materna avanzada.
-Enfermedades ligadas al sexo (por ejemplo hemofilia).
-Otras indicaciones: como el fracaso de técnicas de reproducción asistida sin causa aparente, o el fallo de implantación.
